TẦM SOÁT NHƯỢC GIÁP Ở TRẺ SƠ SINH

BS Lâm Thị Tuyết Trinh, Khoa Sản Bệnh, BV Nhân Dân Gia Định, TPHCM

ĐẠI CƯƠNG

- Nhược giáp đồng nghĩa với thiểu năng tuyến giáp, suy giáp, hội chứng suy chức năng tuyến giáp

- Nhược giáp bẩm sinh được định nghĩa khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh

- Tuyến giáp là tuyến có dạng con bướm nằm trước cổ. Tuyến giáp dùng iod trong thức ăn để tổng hợp ra các hormone tuyến giáp.Tầm quan trọng của hormone tuyến giáp là tăng trưởng và phát triển não bộ. Hormone tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển não bình thường và myelin hóa các tế bào thần kinh. Giai đoạn quan trọng nhất đối với ảnh hưởng của hormone tuyến giáp phát triển não bộ là vài tháng đầu tiên của cuộc đời. - Theo các nghiên cứu ở Bắc Mỹ, Châu Âu, Nhật và Úc có tỷ lệ trẻ bị nhược giáp bẩm sinh khoảng 1/3000-1/4000 trẻ sống

- Ở Việt Nam, cứ khoảng 2000-3000 trẻ được sinh ra thì có 1 trường hợp bị nhược giáp. Bé gái bị nhược giáp nhiều gấp hai lần bé trai.

- Theo báo cáo của Viện Nhi Trung ương tỷ lệ trẻ được phát hiện và điều trị khoảng 8%, nếu được điều trị trong 15 ngày đầu sau khi sinh thì trẻ phát triển bình thường

1.NGUYÊN NHÂN

- Các nguyên nhân gây suy giáp ở trẻ sơ sinh: 
+ Rối loạn hình thái tuyến giáp.
+ Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp .
+ Nguyên nhân khác.

1.1.Loạn sản tuyến giáp (Rối loạn về hình thái)

- Hay gặp: chiếm 80-95%.

- Gồm có:
+ Vô năng tuyến giáp (37%): rối loạn phát triển tuyến giáp (không có tuyến giáp hoàn toàn).
+ Giảm sản và lạc chỗ tuyến giáp (63%).
+ Rối loạn trong quá trình di cư hoặc rối loạn quá trình hình thành mầm tuyến giáp.
. Tuyến giáp lạc chỗ có thể tiết hormone trong nhiều năm.
. Vị trí lạc chỗ: dưới lưỡi, sau lưỡi, giữa đáy lưỡi và tuyến giáp.

1.2.Rối loạn tổng hợp hormone

- Chiếm 10 - 15% suy giáp ở trẻ sơ sinh.

- Ở trẻ sơ sinh 1/40.000. Di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường.

- Dựa vào rối loạn sinh hoá thấy các rối loạn tổng hợp.

1.3.Nguyên nhân khác

- Không đáp ứng hormone.

- Giảm TSH do tổn thương tuyến yên.

- Đột biến ở các gen DUOX2, PAX8… có thể gây ra nhược giáp bẩm sinh
Mẹ sử dụng kháng giáp trạng khi có thai... 

2. HẬU QUẢ

- Chậm phát triển trí tuệ không hồi phục: nếu để sau 3 tháng tuổi mới điều trị, tình trạng chậm phát triển trí tuệ sẽ khôngkhắc phục được, mặc dù các cơ quan khác có thể phục hồi.

- Suy giảm khả năng miễn dịch : do sự phát triển chậm của hệ thống miễn dịch, trẻ suy giáp bẩm sinh luôn có nguy cơ nhiễmtrùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp.

- Biến dạng cơ xương: Cột sống thắt lưng cong ra trước, bụng gồ lên, lùn.

- Xơ vữa động mạch: Trẻ suy giáp bẩm sinh saunày dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

- Chậm phát triển tâm thần, chậm nói, chậm hiểu khó tiếp thu, học kém

- Lớn lên ít tiếp xúc với mọi người trong xã hội

- Có thể sống lâu đến 60-70 tuổi nhưng đầnđộn, phải sống bám vào những người thân. Là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tóm lại:

Sự chậm phát triển tâm thần ảnh hưởng suốt đờicủa trẻ sau này nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

3. LÂM SÀNG

3.1.Nhược giáp đến sớm

- Mới sinh: 
+ Cân nặng thường cao (> 3500g), chiều cao thấp.
+ Thân nhiệt hạ, chân tay lạnh.
+ Biếng ăn, mút vú khó, bú lâu. Rối loạn nuốt,táo bón, phân ít.
+ Vàngda: sớm, kéo dài.
+ Thở khó, tím tái.
+ Tóc rậm, thô, khô. Lông mày thưa, rậm lông ởlưng thắt lưng.
+ Thâm nhiễm ở mũi, cung lông mày.
+ Dalạnh, khô, vân tím.
+ Thóprộng (sau), đường khớp rộng.
+ Khóc khàn, lưỡi to và dầy, môi dầy.
+ Giảm trương lực cơ.
+ Thoát vị rốn.
+ Không khóc, ngủ nhiều, thờ ơ...

- Càng ngày càng rõ: chậm lớn, lùn không cân đối, chậm phát triển tâm thần và vậnđộng.

3.2.Nhược giáp đến muộn

- Chậm lớn, lùn không cân đối, cân nặng giảm, phì đại cơ.

- Bộ mặt đặc biệt: đầu to, mặt thô, mũi xẹp, mặt tròn, phù mi mắt, môi dày...

- Da khô, thâm nhiễm, kém chịu lạnh, tóc khô...

- Bụng to, thoát vị rốn.

- Táo bón.

- Chậm phát triển tâm thần - vận động

- Khàn tiếng.

3.3. Chẩn đoán:

- Lâm sàng: chậm phát triển thể chất và tinh thần, phù niêm, táo bón.

- CLS: 
T3(Triiodothyronine),T4(Thyroxine) giảm ;
TSH (Thyroid Stimulating Hormone) tăng. SGT tiên phát_nguyên nhân tại tuyến giáp
TSH giảm_SGT thứ phát do tyến đồi tuyến yên

4. TẦM SOÁT TRẺ NHƯỢC GIÁP

- Phương pháp :
+Dựa vào bảng Pavel Forte tìm những trẻ nghi ngờ, sau đó xét nghiệm TSH, T4 trên những trẻ đó để chẩn đoán
+Xét nghiệm TSH,T4 ở tất cả các trẻ sơ sinh

- Thời gian tầm soát lý tưởng : từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 6 sau sinh (trung bình 3 ngày sau sinh) vì 2 ngày đầu do trẻ vừa cắt dây rốn, cắt nguồn cung cấp T3 T4 từ mẹ, cơ thể phản ứng bằng cách tăng TSH kích thích tuyến giáp sản sinh T3 T4, gây dương tính giả

- Kết quả :Nếu TSH > 50µIU/ml và T4 < 6µg/ml : trẻ bị nhược giáp bẩm sinh

- Tầm soát sớm trẻ bị nhược giáp bẩm sinh dựa vào:

4.1. Trên lâm sàng dựa vào bảng Pavel Forte cho điểm (nếu không có điều kiện làm test sàng lọc): Áp dụng cho trẻ sơ sinh

 
Tổng điểm = 15.
Khi có từ 5 điểm trở lên gợi ý trẻ bị nhược giáp bẩm sinh cần làm xét nghiệm TSH, T4 để xác định chẩn đoán.

4.2.Sử dụng test sàng lọc để chẩn đoán sớm nhược giáp sơ sinh

- Tiến hành làm xét nghiệm ở tất cả trẻ sơ sinh

- Lấy máu từ gót chân của trẻ (vì đây là nơi lấy máu dễ thực hiện ở cộng đồng. Ven trẻ sơ sinh rất bé tay chân cũng bé. Khó, không lấy đk nhiều máu) làm TSH:
+ Nếu TSH > 50µIU/ml và T4 < 6µg/ml : trẻ bị nhược giáp bẩm sinh
+ Nếu TSH: 20-50µIU/ml và T4: 6-11µg/ml: Làm lại lần hai.
+ Nếu TSH bình thường, T4 thấp nên đo FT4(Free T4) và TBG (Thyroxine Binding Globulin)
. Nếu FT4 bình thường + TBG thấp: do giảm TBG

5. ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị:
+Điều trị đặc hiệu: T4: Levothyroxine suốt đời
Liều 0-6 tháng:        8-10
         6-12 tháng:      6-8
         1-5 tuổi:            5-6
         6-12 tuổi:          4-5
         >12 tuổi:            2-3
Uống 1 lần váo sáng trước ăn 1h
T3: liothyroxin ít dùng điều trị lâu dài
(Đọc thêm liều ở quyển bgiang nhi 2)
+Điều trị sớm để giúp bệnh nhân phát triển thể chất và tâm thần bình thường, tránh được nguy cơ tử vong do suy tim và nhiễm trùng.

6. THEO DÕI

- Đo TSH và T4 thường xuyên

- Cần theo dõi vào thời điểm 2 – 4 tuần sau điều trị

- Mỗi 2 tháng trong năm I; mỗi 3 tháng trong năm II, III; mỗi 6 tháng trong các năm sau

7. TIÊN LƯỢNG

- Không được điều trị trẻ sẽ chậm phát triển tinh thần vận động và thường chết do nhiễm trùng.

- Tiên lượng phụ thuộc rất nhiều vào chẩn đoán sớm và điều trị sớm. Nhiều trẻ được chẩn đoán sớm và điều trị sớm ngay từ thời kì sơ sinh trẻ sẽ phát triển như trẻ bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Lê Thị Ngọc Dung. Suy giáp bẩm sinh. Nhi khoa đại học tập II. Đại học Y Dược TpHCM. 2004. 357-376.
2.Lâm Thị Mỹ. Suy giáp bẩm sinh.Phác đồ điều trị nhi khoa. Bệnh viện Nhi đồng I. 2005. 511-512.
3.Daniel C Postellon, Stephen Kemp, Maala S Daniel.Congenital hypothyroidism.emedicine.medscape.com.2011
4.Congenital hypothyroidism. U.S. National Library of Medicine. 2006